Basocellulairenaevussyndroom

Basocellulairenaevussyndroom
	Syndroom van Gorlin-Goltz
Synoniemen
Nederlands	basale-cellennaevussyndroom multipelenevoïdebasalecelcarcinoomsyndroom; gorlinsyndroom
Coderingen
OMIM	109400;
DiseasesDB	5370;
eMedicine	ped/1592; derm/291
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het basocellulairenaevussyndroom^[2] of syndroom van Gorlin-Goltz^[1]^[2] is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vanaf jonge leeftijd vaak talloze basalecelcarcinomen ontstaan. Tevens worden vaak kaakcysten en skeletafwijkingen gevonden (hoog voorhoofd, hypertelorisme, hoog verhemelte, scoliose). De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het PTCH1-gen, en erft autosomaal dominant over, maar niet volledig penetrant.

Externe link

Van gen naar ziekte; basaalcelnaevussyndroom, Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde.

Literatuurverwijzingen

↑ ^a ^b Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.
↑ ^a ^b ^c ^d Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Coëlho2003-1] Jochems, A.A.F. & Joosten, F.W.M.G. (2003). Coëlho Zakwoordenboek der geneeskunde (27ste druk). Doetinchem: ElsevierGezondheidszorg.

[Pinkhof2012-2] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[2]

[1]