Energiestofwisselingsziekte

Energiestofwisselingsziekte
Coderingen
ICD-9	277.87
DiseasesDB	28840;
MeSH	D028361
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar.

Mitochondriële ziekten zijn erfelijk, dat wil zeggen dat het defect in de mitochondriën veroorzaakt wordt door een afwijking in het mitochondriaal DNA. De ziekten manifesteren zich vooral op zeer jonge leeftijd maar met een milde vorm kunnen de klachten op latere leeftijd komen. Het zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiënten wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd.

Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen.

Klachten

Het defect in de mitochondriën zorgt voor een verminderde aanmaak van energie in de lichaamscellen. Het tekort aan energie kan in de verschillende organen in het lichaam gevolgen hebben. De klachten zijn per patiënt verschillend en kunnen variëren van mild tot zeer ernstig. De volgende klachten kunnen bij de ziekte tot uiting komen.

spierzwakte
spierkrampen
vermoeidheidsklachten
migraine
slikproblemen
kleine lengte
epilepsie
oogklachten (onder andere slecht zien, staar, oogbewegingsstoornissen)
verminderd gehoor
hartproblemen (onder andere ritmestoornis, hartspierafwijking)
problemen met de lever
ontwikkelingsachterstand
darmklachten (onder andere chronische diarree, verminderde motiliteit)
nierproblemen

Voorbeelden van energiestofwisselingsziekten

Syndroom van Leigh
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
MERFF
MELAS
PEO
OXPHOS-defect
Complex I deficiëntie
Complex II deficiëntie
Complex III deficiëntie
Complex IV deficiëntie
Complex V deficiëntie
Cytochroom-C-oxidase deficiëntie
Defecten in de oxidatieve fosforylering
Mitochondriële cytopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële encefalomyopathie

Onderzoek

In het UMC St Radboud te Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar een medicijn. Het team van prof. dr. Jan Smeitink is leider in het onderzoek op internationaal niveau. Het team wordt gesteund door de stichting Energy4All.

Externe link

Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders

Patiëntenverenigingen