Pycnodysostose
Pycnodysostose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening (een osteopetrose) die gekenmerkt wordt door een relatief groot schedelvolume met een blijvend aanwezige vergrote fontanel alsmede verkorte pijpbeenderen die snel beschadigen. Ook de onderkaak beschadigt makkelijk.[1]
| Pycnodysostose | ||||
|---|---|---|---|---|
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | Q78.2 | |||
| OMIM | 265800 | |||
| DOID | 0080038 | |||
| MeSH | D058631 | |||
| ||||
Externe links
bewerken- Pycnodysostosis. Hide & Seek Foundation. Gearchiveerd op 6 juli 2010.
Bronnen, noten en/of referenties
- ↑ Gelb BD, Edelson JG, Desnick RJ. (1995). Linkage of pycnodysostosis to chromosome 1q21 by homozygosity mapping. Nat Genet. 10 (2): 235-7. PMID 7663521. DOI: 10.1038/ng0695-235.