Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Cutis marmorata teleangiectatica congenita
	Syndroom van Van Lohuizen
Synoniemen
Latijn	cutis marmorata telangiectatica congenita
Coderingen
OMIM	219250;
DiseasesDB	33782;
eMedicine	derm/793;
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame aangeboren huidafwijking die zichtbaar is als een netvormig patroon van rode vlekken op de huid. Het wordt ook wel het syndroom van Van Lohuizen^[1] genoemd naar de Nederlandse arts die het syndroom voor het eerst beschreef.

Cutis marmorata (letterlijk: gemarmerde huid) is een patroon van netvormige rode vlekken op de huid, wat normaal bij baby's gezien kan worden, vooral bij koude. Bij CMTC is dit op een deel van de huid aanwezig - meestal niet symmetrisch - en blijft het ook bij een warme huid zichtbaar.

Bij CMTC kunnen voorkomen:

huidafwijkingen: wonden, atrofie
grootteverschil tussen ledematen
botafwijkingen
glaucoom

CTCM met macrocefalie

Een aparte (ernstiger) subklasse wordt gevormd door patiënten met CMTC en een groot hoofd (macrocefalie; OMIM 602501). De macrocefalie wordt soms door een hydrocefalie (waterhoofd) veroorzaakt. Meestal gaat het gepaard met hypotonie (spierzwakte), ontwikkelingsachterstand, en wijnvlekken in gelaat.

Externe link

Website van de Nederlandse patiëntenvereniging

Bronnen, noten en/of referenties

Garzon MC, Schweiger E. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):99-106. PMID 15295919

↑ ^a ^b Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[Pinkhof2012-1] Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.

[1]