Syndroom van Omenn

Omenn-syndroom
Coderingen
ICD-10	D81.2 (ILDS D81.210)
OMIM	603554;
DiseasesDB	32676;
eMedicine	ped/1640;
Portaal	Geneeskunde

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Het syndroom van Omenn is een autosomaal recessieve gecombineerde ernstige immunodeficiëntie, een vorm van SCID.^[1] Het wordt veroorzaakt door mutaties in recombinatie activatie genen (RAG1 en RAG2). Deze genen zorgen voor de variabiliteit in de receptoren van de T en B-cellen, die ervoor zorgt dat zij specifieke receptoren kunnen maken om antilichamen te herkennen. Als deze genen door een mutatie niet werken, ontstaan er niet-functionerende T-cellen en worden er geen B-cellen gemaakt. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door Gilbert S. Omenn, vierdejaarsstudent aan de Harvard Medical School^[2].

Bronnen, noten en/of referenties

↑ Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome. Immunol Rev. 178: 64–74. PMID 11213808. DOI: 10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.
↑ GS Omenn (1965). Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. New Eng. J. Med. 273 (8): 427-432.

[osone-1] Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P (2000). The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome. Immunol Rev. 178: 64–74. PMID 11213808. DOI: 10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x.

[2] GS Omenn (1965). Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. New Eng. J. Med. 273 (8): 427-432.

[1]

[2]