Syndroom van Treacher Collins
Het syndroom van Treacher Collins,[1] of dysostosis mandibulofacialis[1] is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt.[2] Bij elke generatie waarnaar het syndroom wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn:
- De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan.
- De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn.
- De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten.
- Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn.
- De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn.
| Syndroom van Treacher Collins | ||||
|---|---|---|---|---|
| Dysostosis mandibulofacialis | ||||
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | syndroom van Franceschetti[1] | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 ICD-9 |
Q75.4 756.0 | |||
| OMIM | 154500 | |||
| DiseasesDB | 13267 | |||
| MedlinePlus | 001659 | |||
| eMedicine | plastic/183 | |||
| MeSH | D008342 | |||
| ||||
Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke syndromen ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts.[3]
Literatuurverwijzingen
- ↑ a b c Everdingen, J.J.E. van, Eerenbeemt, A.M.M. van den (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek (12de druk). Houten: Bohn Stafleu Van Loghum.
- ↑ Kennisring.nl
- ↑ Berry's syndrome (www.whonamedit.com)