Triple X-syndroom
Het triple X-syndroom[1] (ook X-trisomiesyndroom,[2] 47,XXX-syndroom[3] of trisomie X[4]) is het geheel aan kenmerken dat ontstaat ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er drie X-chromosomen aanwezig zijn. Een mens heeft 23 paar chromosomen waarvan een paar (de geslachtschromosomen ofwel heterosomen) het geslacht bepaalt. Bij een man is het geslachtschromosomenpaar doorgaans XY; bij een vrouw XX. Ook personen met drie X-chromosomen (het triple X-syndroom) zijn doorgaans vrouwelijk. In ongeveer de helft van de gevallen komt het extra X-chromosoom voor in alle cellen, bij de andere helft is het niet in alle cellen aanwezig. Bij zo'n mozaïcisme (mozaïekbeeld) is een syndroom doorgaans minder sterk aanwezig. Het Triple X-syndroom komt ongeveer bij 1 op de 1000 vrouwen voor. Een groot deel hiervan heeft echter geen klachten of alleen milde klachten.[5]
| Triple X-syndroom | ||||
|---|---|---|---|---|
| Synoniemen | ||||
| Nederlands | X-trisomiesyndroom, 47,XXX-syndroom, of trisomie X | |||
| ||||
.svg)
.svg)
Vaak voorkomende kenmerken
bewerken- lager geboortegewicht
- licht vertraagde motorische ontwikkeling
- licht vertraagde spraakontwikkeling
- vertraagde emotionele rijping
- gemiddeld een wat lager intelligentiequotiënt, vaak normale intelligentie
- leermoeilijkheden op vroege schoolleeftijd
- verlate botleeftijd
- grotere lichaamslengte
- verhouding beenlengte/lichaamslengte is hoger dan normaal
- rugklachten[6]
- body-mass index gemiddeld vaak lager
- epicantele plooien, soms gecombineerd met wat wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme)[5][6]
- prematuur ovarieel falen[5] (waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt)
Behandeling
bewerkenMeestal is het voldoende om meisjes met triple X-syndroom aandachtiger te volgen en stimuleren voor hun ontwikkelingssnelheid en hun schoolprestaties. Verder kunnen rugklachten vermeden worden door voldoende spierstimulatie of via fysiotherapie.
De meeste vrouwen triple X-syndroom zijn vruchtbaar,[5] omdat de meesten normale gameten hebben, al komt ook prematuur ovarieel falen voor,[5] waarbij de menopauze (overgang) vervroegd optreedt.
Verder is er geen medische begeleiding nodig.
Oorzaken
bewerkenDe oorzaken van triple X-syndroom (al dan niet mozaïek) zijn nog niet bekend. Wel stelt men, net zoals voor veel chromosomale afwijkingen, een verhoogde incidentie vast bij zwangerschap op hogere leeftijd.
Zie ook
bewerkenExterne links
bewerken- ↑ J.J.E. van Everdingen, A.M.M. van den Eerenbeemt (redactie) (2012). Pinkhof Geneeskundig woordenboek, 12e herziene en uitgebreide druk. Bohn Stafleu van Loghum, Houten. ISBN 9789031391219.
- ↑ C. Leflot-Soetemans, G. Leflot (1975). Standaard Geneeskundig woordboek Frans-Nederlands. Uitgeverij Standaard, Antwerpen/Amsterdam. ISBN 9002129610.
- ↑ TRIXY Expertisecentrum. Universiteit Leiden. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
- ↑ Hartelijk welkom op de Website van Contactgroep triple X-syndroom. Contactgroep triple X-syndroom. Gearchiveerd op 7 december 2022. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
- ↑ a b c d e (en) Triple X syndrome. Mayo Clinic (Verenigde Staten). Gearchiveerd op 18 januari 2023. Geraadpleegd op 2 februari 2023.
- ↑ a b Diagnose Triple X - wat kunt u verwachten? (pdf). Contactgroep triple X-syndroom}. Gearchiveerd op 15 juni 2021. Geraadpleegd op 1 februari 2023.
